GT-高深度全基因组测序（WGS-T7）／90G（40X，单样本）

本项目基于高深度全基因组测序技术，对受检者外周血DNA样本进行覆盖约90Gb数据量的测序（平均深度达40X），一次性检测人类全基因组范围（约30亿个碱基对）的遗传变异。检测全面覆盖编码区与非编码区，具体包括：染色体层面的结构变异（SV）、拷贝数变异（CNV）；基因组范围内的单核苷酸变异（SNV）和小片段插入缺失（InDel）；以及线粒体基因组（mtDNA）变异等。该检测可同步分析已知与疾病相关的数千个致病基因（如与遗传性肿瘤相关的BRCA1/BRCA2、与神经系统疾病相关的SCN1A、与代谢病相关的PAH基因等）以及全基因组范围内的潜在致病性位点，为复杂或未明确诊断的遗传病提供全面的分子水平筛查。

该检测主要用于：1）辅助临床诊断复杂或罕见遗传病，通过一次性全面筛查全基因组范围内的各类变异（如结构变异、点突变等），为疾病溯源提供分子依据；2）为遗传咨询和家族风险评估提供数据支持，帮助识别致病基因携带状态；3）在科研或临床研究中探索未知致病位点，推动新基因与疾病关联的发现。

适用于以下人群：1）临床上高度疑似患有遗传病（如智力障碍、发育迟缓、多发畸形等），但常规基因检测未能明确诊断的患者；2）有明确家族遗传病史（如遗传性肿瘤、神经系统疾病、罕见病等）的个体，尤其是直系亲属已确诊者；3）希望全面筛查自身遗传病风险的健康人群，尤其关注未知或复杂遗传因素者。

该检测主要适用于三类人群：一是临床上高度怀疑患有遗传病（如不明原因的智力障碍、发育迟缓、多发畸形等），但通过染色体核型分析、基因芯片或靶向基因包检测等常规手段未能找到明确病因的患者，WGS可作为强有力的终极检测工具。二是有明确家族遗传病史的个体，例如家族中已有成员确诊遗传性肿瘤、神经系统遗传病或某些罕见病，尤其是直系亲属已确诊者，可通过WGS评估自身携带致病基因的风险。三是希望全面、一次性了解自身遗传病风险的健康人群，特别是那些关注自身可能存在未知或复杂遗传因素的人，WGS能提供目前最全面的筛查。

EDTA抗凝血≥ 2 mL；DNA ≥ 1 ug

血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；

全基因组测序是一种通过高通量测序技术，对人体的全部遗传物质（即包含约30亿个碱基对的DNA）进行读取和分析的方法。高深度测序（如40X）意味着基因组上的每个位置平均被测序和读取了40次，这大大提高了检测的准确性，能有效识别出罕见的基因变异。与传统只检测基因编码区的外显子组测序不同，WGS能同时分析编码区和非编码区，覆盖点突变、小的插入缺失、以及大片段的染色体结构变异等多种变异类型。它好比为个人基因组绘制了一份极为精细的‘全景地图’，不遗漏任何角落，从而为寻找那些隐藏在基因组复杂区域的致病突变提供了可能。这项技术基于大规模并行测序原理，将DNA片段化后加上标签，同时在测序仪上进行数百万至上亿个片段的测序，再通过生物信息学方法将短序列‘拼接’回完整基因组，并与标准参考基因组进行比对，最终找出个体间的差异。

报告通常包含摘要、检测结果详情、解读与建议三大部分。在‘检测结果’部分，会列出在受检者基因组中发现的、与临床表现或家族史可能相关的致病性或疑似致病性变异，并详细说明对应的基因、变异类型、遗传模式及相关的疾病信息。对于未发现明确致病变异的阴性结果，报告也会予以说明。解读部分会结合临床信息，分析所发现变异的意义。报告最后会给出具体的遗传咨询建议，例如：已确诊变异对患者治疗或管理的指导意义；对家族成员进行验证性检测和风险评估的建议；对于健康风险携带者，可能提供相关的健康管理或生育指导。用户应携带报告咨询临床医生或遗传咨询师，以获得针对个人情况的专业指导。

误区一：全基因组测序能预测所有疾病。纠正：WGS主要针对由DNA序列变异引起的遗传性疾病风险，不能预测由环境、生活方式或表观遗传等非DNA序列因素导致的疾病。误区二：测序深度越高（如40X）意味着一定能找到病因。纠正：高深度极大提高了发现变异的准确性，但部分疾病可能由目前科学尚未认知的基因、非编码区复杂调控或技术极限之外的变异引起，因此仍有无法确诊的可能。误区三：检测出致病变异就等于一定会发病。纠正：许多遗传病为‘常染色体隐性遗传’，需父母双方都携带致病基因才可能影响子女；即使为显性遗传，外显率也可能不同，携带者不一定表现出全部症状，需结合专业遗传咨询评估实际风险。